پانل اختلالات ژنتیکی

پانل اختلالات ژنتیکی مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی است که برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا ژنتیکی در فرد انجام می‌شود. این آزمایش‌ها برای بررسی علل ژنتیکی بیماری‌های خاص، انواع سرطان ها، اختلالات ارثی، نازایی، سقط‌های مکرر، و سایر مشکلات مرتبط با سلامت انجام می‌شود. در ادامه، جزئیات هر یک از تست‌های موجود در پانل اختلالات ژنتیکی به تفکیک توضیح داده می‌شود:

• کاریوتایپ (Karyotype)

 کاریوتایپ یک روش تصویربرداری از کروموزوم‌ها است که به شناسایی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های فرد کمک می‌کند. این آزمایش به‌ویژه برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی‌ها (مثلاً سندرم داون)، مونوزومی‌ها (مثلاً سندرم ترنر)، جابجایی‌های کروموزومی، و سایر تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها استفاده می‌شود.

• روش انجام:  از سلول‌های فرد، معمولاً از نمونه خون، نمونه‌برداری می‌شود. این سلول‌ها در محیط کشت رشد می‌کنند و در مرحله متافاز متوقف می‌شوند تا کروموزوم‌ها با استفاده از میکروسکوپ قابل مشاهده شوند. سپس کروموزوم‌ها شمارش و از نظر ساختاری بررسی می‌شوند.
• کاربردها:
  • تشخیص سندرم‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم کلاینفلتر، و سندرم ترنر.
  • بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در زوج‌های دارای سقط‌های مکرر.
  • ارزیابی مشکلات نازایی یا ناباروری.

• FISH (فلورسانس درجا هیبریدیزاسیون)

یک روش پیشرفته‌تر از کاریوتایپ است که از پروب‌های فلورسنتی برای شناسایی قطعات خاصی از DNA در کروموزوم‌ها استفاده می‌کند. این روش می‌تواند تغییرات کروموزومی کوچک‌تر و دقیق‌تری را که با کاریوتایپ قابل شناسایی نیستند، تشخیص دهد.

• روش انجام:  پروب‌های فلورسنتی که به توالی‌های DNA خاصی متصل می‌شوند، به نمونه‌های کروموزومی اضافه می‌شوند. این پروب‌ها با نور فلورسنت قابل مشاهده هستند و مکان‌های خاصی از کروموزوم‌ها را روشن می‌کنند.
• کاربردها:
  • تشخیص ناهنجاری‌های جزئی مانند جابجایی‌های متعادل یا کوچک.
  • شناسایی تعداد نسخه‌های ژن‌های خاص در بیماری‌هایی مانند سرطان.
  • بررسی وجود کروموزوم‌های اضافی یا حذف‌شده.

• CGH (هیبریدیزاسیون ژنومی مقایسه‌ای)

یک روش مولکولی است که تغییرات در تعداد کپی‌های DNA را در سراسر ژنوم شناسایی می‌کند. این آزمایش به شناسایی حذف‌ها، اضافه‌ها، و جابجایی‌های کروموزومی که می‌توانند منجر به اختلالات ژنتیکی شوند، کمک می‌کند.

• روش انجام:  در CGH، DNA بیمار با DNA مرجع مقایسه می‌شود. این مقایسه با استفاده از پروب‌های نشان‌دار انجام می‌شود و تغییرات در تعداد کپی‌های DNA بر روی یک میکروچیپ تشخیص داده می‌شوند.
• کاربردها:
  • شناسایی تغییرات تعداد کپی در ژنوم که ممکن است به اختلالات رشدی یا ناهنجاری‌های مادرزادی منجر شوند.
  • تشخیص تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان.

• Array CGH (آرایه هیبریدیزاسیون ژنومی مقایسه‌ای)

یک نسخه دقیق‌تر از CGH است که از یک میکروآرایه برای تشخیص تغییرات در تعداد کپی‌های DNA استفاده می‌کند. این روش دقت بیشتری در شناسایی تغییرات ژنتیکی در مقایسه با CGH سنتی دارد.

• روش انجام: DNA  بیمار و DNA مرجع هر دو با نشانگرهای فلورسنت برچسب‌گذاری می‌شوند و سپس بر روی یک آرایه شیشه‌ای (میکروآرایه) هیبرید می‌شوند. تفاوت در شدت فلورسانس نشان‌دهنده تغییرات در تعداد کپی‌های DNA است.
• کاربردها:
  • شناسایی تغییرات کپی ژن‌های کوچک و تغییرات زیر کروموزومی.
  • ارزیابی علت ناهنجاری‌های رشدی و ذهنی.
  • شناسایی تغییرات ژنتیکی در نمونه‌های سرطانی.

• PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز)

یک روش مولکولی برای تکثیر قطعات خاصی از DNA است. این تکنیک به تشخیص جهش‌های ژنتیکی خاص یا حضور و غیاب ژن‌های خاص در نمونه DNA کمک می‌کند.

• روش انجام:  در PCR، یک قطعه خاص از DNA با استفاده از آنزیم پلیمراز و پرایمرهای مخصوص تکثیر می‌شود. این فرآیند تکرار می‌شود تا مقدار زیادی از قطعه مورد نظر برای تجزیه و تحلیل در دسترس باشد.
• کاربردها:
  • شناسایی جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی.
  • تشخیص ناقلین بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی.
  • تشخیص ویروس‌ها و باکتری‌ها بر اساس DNA یا RNA آن‌ها.

• SNP Array (آرایه چندشکلی نوکلئوتیدی منفرد)

یک نوع پیشرفته‌تر از میکروآرایه است که به شناسایی تغییرات کوچک در یک نوکلئوتید خاص از DNA (SNP) کمک می‌کند. این تغییرات ممکن است به بیماری‌های ژنتیکی مرتبط باشند.

• روش انجام: DNA  بیمار بر روی یک میکروآرایه که حاوی صدها هزار پروب برای SNP‌های مختلف است، هیبرید می‌شود. سپس، توالی‌های SNP شناسایی و با نمونه مرجع مقایسه می‌شوند.
• کاربردها:
  • شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و سرطان.
  • بررسی نسبت‌های ژنتیکی و ارزیابی خطر ابتلا به بیماری‌ها.
  • شناسایی مناطق ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های خاص.

• Next-Generation Sequencing (NGS)

یک روش پیشرفته توالی‌یابی است که به شناسایی سریع و دقیق تغییرات ژنتیکی در سراسر ژنوم، اگزوم، یا ژن‌های خاص کمک می‌کند. این روش برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در مقیاس بزرگ استفاده می‌شود.

• روش انجام: DNA  بیمار به قطعات کوچک تقسیم شده و هر قطعه به صورت موازی توالی‌یابی می‌شود. سپس این توالی‌ها به هم پیوسته و با ژنوم مرجع مقایسه می‌شوند.
• کاربردها:
  • شناسایی جهش‌های ژنتیکی در بیماری‌های پیچیده مانند سرطان و بیماری‌های ارثی.
  • بررسی کامل ژنوم یا اگزوم برای یافتن تغییرات ژنتیکی که با بیماری مرتبط‌اند.
  • استفاده در تشخیص پیش از تولد و بررسی ژنتیکی جنین.

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

یک روش مولکولی برای شناسایی تعداد کپی‌های ژن‌ها و بررسی تغییرات کوچک در DNA است. این روش به شناسایی حذف‌ها و مضاعف‌ها در نواحی خاص ژنوم کمک می‌کند.

• روش انجام:  در MLPA، پروب‌های خاص به نواحی هدف در DNA متصل شده و سپس این نواحی با استفاده از PCR تکثیر می‌شوند. محصولات PCR سپس تجزیه و تحلیل می‌شوند تا تغییرات در تعداد کپی‌ها شناسایی شود.
• کاربردها:
  • شناسایی حذف‌ها یا مضاعف‌های کوچک در ژن‌های مرتبط با بیماری.
  • تشخیص سندرم‌های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون، سندرم دی‌جورج، و نورو فیبرو ماتوز.
  • استفاده در بررسی ناقلین بیماری‌های ژنتیکی.

• Sanger Sequencing

یک روش کلاسیک توالی‌یابی DNA است که برای شناسایی دقیق توالی نوکلئوتیدی در ژن‌های خاص استفاده می‌شود. این روش به‌ویژه برای تأیید جهش‌های شناسایی شده توسط سایر روش‌ها کاربرد دارد.

• روش انجام: DNA  هدف با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر شده و سپس توسط DNA پلیمراز و نوکلئوتیدهای فلورسنت توالی‌یابی می‌شود. نتایج توالی‌یابی با استفاده از الکتروفورز و تجزیه و تحلیل فلورسنت خوانده می‌شود.
• کاربردها:
  • تأیید جهش‌های ژنتیکی شناسایی شده توسط سایر روش‌ها مانند NGS.
  • تشخیص جهش‌های ژنتیکی در بیماری‌های ارثی.
  • استفاده در تحقیقات ژنتیکی برای بررسی توالی‌های ژنی.

• شناسایی ناقلین ژنتیکی (Carrier Screening)

این آزمایش‌ها برای شناسایی افرادی که ناقل جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ارثی هستند، انجام می‌شود. این اطلاعات به زوج‌ها کمک می‌کند تا خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندانشان را ارزیابی کنند.

• روش انجام:  نمونه DNA از خون یا بزاق گرفته شده و برای شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های خاص بررسی می‌شود.
• کاربردها:
  • شناسایی ناقلین بیماری‌های اتوزوم مغلوب مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، و کم‌خونی داسی‌شکل.
  • کمک به برنامه‌ریزی خانواده و ارزیابی خطرات ژنتیکی قبل از بارداری.
  • ارائه مشاوره ژنتیکی به زوج‌ها بر اساس نتایج آزمایش.

این آزمایش‌ها بر اساس نوع مشکل و سابقه خانوادگی بیمار انتخاب می‌شوند و ممکن است به صورت ترکیبی یا جداگانه برای تشخیص دقیق و برنامه‌ریزی درمانی استفاده شوند. هر کدام از این روش‌ها مزایا و محدودیت‌های خاص خود را دارند و انتخاب مناسب‌ترین روش به شرایط بالینی بیمار و هدف از آزمایش بستگی دارد.